西江日?qǐng)?bào)訊（記者 黃有劍）3月21日，是第12個(gè)“世界唐氏綜合征日”。中國(guó)的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。什么是唐氏篩查？3月20日，記者采訪了市第一人民醫(yī)院的醫(yī)生。
“預(yù)防唐氏綜合征，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵。”肇慶市第一人民醫(yī)院兒童內(nèi)分泌生長(zhǎng)發(fā)育?？浦魅吾t(yī)師黃誠(chéng)花介紹。唐氏篩查是在特定孕周通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。而唐氏篩查又分早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。她提醒，高齡產(chǎn)婦要特別注意做好產(chǎn)前唐氏篩查。
為什么要做“唐氏篩查”？因?yàn)樘剖暇C合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是因染色體異常而導(dǎo)致的疾病，最常見的是21號(hào)染色體異常。約60%唐氏綜合征在胎內(nèi)早期即發(fā)生流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征是目前全球最常見的遺傳病，迄今為止醫(yī)學(xué)上無(wú)法通過(guò)藥物或手術(shù)治療來(lái)根治。因此，孕期做好唐氏綜合征產(chǎn)前篩查十分重要。
“有些‘唐寶’剛出生時(shí)癥狀表現(xiàn)得不是很明顯，但慢慢長(zhǎng)大就會(huì)發(fā)現(xiàn)他有更多的癥狀。同時(shí)，對(duì)于第一胎孩子有唐氏綜合征相關(guān)癥狀的家長(zhǎng)，我們亦會(huì)提醒他們及時(shí)去做篩查檢測(cè)。”黃誠(chéng)花介紹。她表示，近些年，得益于唐氏綜合征、唐氏篩查等相關(guān)衛(wèi)生健康知識(shí)的普及、家長(zhǎng)孕婦的優(yōu)生優(yōu)育，以及相關(guān)惠民政策的實(shí)施，現(xiàn)在“唐寶”的出生率已經(jīng)降低了很多。同時(shí)，對(duì)于“唐寶”患者及其家庭，相關(guān)政府部門和社會(huì)也予以了更多的關(guān)懷和幫助。
“除了更加關(guān)注孕前的唐氏篩查，大家對(duì)于‘唐寶’后期的并發(fā)癥、生活質(zhì)量等也越來(lái)越關(guān)注了。”黃誠(chéng)花說(shuō)。此外，科學(xué)備孕、按時(shí)孕檢，改變生活方式、遠(yuǎn)離有害物質(zhì)及不良環(huán)境，有效補(bǔ)充葉酸、做好孕期保健等，亦有助于科學(xué)孕育健康的新生命。
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