地貧患兒接受輸血治療。 西江日?qǐng)?bào)記者 夏紫怡 攝
西江日?qǐng)?bào)記者 夏紫怡 通訊員 陸莉詩(shī)
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，也是我國(guó)南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病。重型地貧患者需要長(zhǎng)期接受輸血和排鐵治療，故地貧患兒也被稱為“血袋生命”。5月8日是第28個(gè)世界地貧日，今年的活動(dòng)主題為“防治地貧健康孕育”。肇慶市第一人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心副主任陸燕珍指出，守好婚前檢查、孕前檢查和產(chǎn)檢三道關(guān)卡，可以有效預(yù)防地貧的發(fā)生。
5月5日上午，在肇慶市第一人民醫(yī)院門診輸血室里，來(lái)自德慶的何先生帶著3歲小孩小杰做輸血治療，看著疲態(tài)盡顯沉沉入睡的孩子，何先生也難掩痛苦失落的情緒。“小杰是在1歲半的時(shí)候被診斷為地中海貧血，在這之前，我們對(duì)地中海貧血一無(wú)所知。”何先生告訴記者，妻子懷孕產(chǎn)檢時(shí)，醫(yī)生曾經(jīng)建議去做一次地貧基因篩查，但由于缺乏足夠的重視，何先生并沒有做進(jìn)一步檢查。“等到發(fā)現(xiàn)孩子得病，我再去檢查，才發(fā)現(xiàn)原來(lái)我和妻子都是地貧基因攜帶者。”
何先生的疏忽和遺憾，并不是孤例，在肇慶市第一人民醫(yī)院兒科住院部，每年接收確診約7例地中海貧血患兒。有關(guān)調(diào)研顯示，87.7％的父母在懷孕前對(duì)夫妻雙方的地中海貧血家族史不詳，僅有41.1％的中重度地中海貧血患兒父母表示婚前對(duì)地中海貧血疾病有所了解，54.8％表示夫婦二人均做過地中海貧血的婚前篩查，孕期做過地中海貧血篩查的也僅有61.6％。
陸燕珍指出，部分父母對(duì)地貧的知識(shí)了解不夠，在婚前或孕期不重視地貧篩查和遺傳咨詢，導(dǎo)致生下中重度地貧兒，給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。“攔截地貧，要從婚前、孕前篩查和產(chǎn)檢中把關(guān)預(yù)防。”
一般而言，婚前、孕前篩查方法主要是血常規(guī)檢測(cè)等，主要參考指標(biāo)為血紅蛋白、平均紅細(xì)胞體積值，當(dāng)兩項(xiàng)結(jié)果顯示低于正常范圍，可以初步判定為地中海貧血，此時(shí)就需要進(jìn)一步檢測(cè)地貧基因。“如果夫婦雙方均不攜帶地貧基因，孕育的孩子也不會(huì)攜帶該種基因。若夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有50%機(jī)會(huì)成為基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧同一類型基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子25%正常，50%為基因攜帶者，25%為重度地貧。”陸燕珍說道。
如果婚前或孕前未進(jìn)行地貧篩查，那在確定懷孕后，約3—4個(gè)月時(shí)候需盡早進(jìn)行地貧篩查，如果夫婦雙方是同型地中海貧血基因攜帶者，需要進(jìn)一步行絨毛膜或者羊膜腔穿刺檢測(cè)胎兒的情況。
目前通過不同的基因診斷方法已能對(duì)常見的20種地貧基因進(jìn)行診斷，即能對(duì)占我國(guó)人群95%以上的地貧基因作出診斷。陸燕珍則提醒，對(duì)于不常見的地貧基因，不能因此掉以輕心，同樣要做進(jìn)一步檢查，以免百密一疏。
據(jù)了解，根治地貧，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是患者目前唯一的選擇，但是針對(duì)移植前的患者以及不能移植的患者，規(guī)律輸血和祛鐵治療是必修課。隨著國(guó)家醫(yī)保體系的不斷完善，地貧患者的藥物等報(bào)銷范圍也隨之?dāng)U大，但每月千元的治療費(fèi)用，對(duì)于一般家庭而言是一筆不小的開支。“希望社會(huì)給予地貧患兒家庭更多的關(guān)愛和幫助，讓我們能扛過這道坎，給孩子一個(gè)看得見摸得著的未來(lái)。”何先生感慨道。
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